Crecimiento y maduración de los pacientes con hipotiroidismo congénito detectados por el programa de cribado neonatal en Cataluña (1986–1997) / Growth and maturation in the patients with congenital hypothyroidism detected by the neonatal screening program in Catalonia, Spain (1986–1997)

Fundamento y objetivo: En muchos países se han establecido programas de detección precoz del hipotiroidismo congénito (HC) que consiguen un crecimiento y un cociente intelectual normales. El objetivo de este estudio es realizar el seguimiento de los casos de HC detectados mediante el programa de detección precoz del HC en Cataluña. Pacientes y método: El estudio es descriptivo, longitudinal, de una serie de 136 casos de HC detectados mediante el programa de detección precoz en Cataluña del año 1986 al año 1997 y controlados en el Hospital Materno-infantil Vall d´Hebron de Barcelona. Se han valorado los parámetros que indican la intensidad y duración del hipotiroidismo neonatal. Se ha hecho el seguimiento del crecimiento y una exploración psicológica (test de McCarthy y la escala de inteligencia de Wechsler para niños). Resultados: Los niños (30 casos, el 22,1%) y las niñas (106 casos, el 77,9%) con HC de este estudio han tenido un crecimiento, peso e índice de masa corporal que no son distintos de los de la población actual de Barcelona. La talla se ha situado 0,5 DE por encima de los valores de Tanner de 1966 y el índice de masa corporal se ha situado una DE por encima de los valores de Roland-Cachera de 1982. Esta aceleración secular del crecimiento se ha observado en todos los países desarrollados. En una muestra del 37,5% de los casos, el desarrollo psicológico no ha diferido del de la población de referencia. Sin embargo, una mayor intensidad del hipotiroidismo neonatal y la normalización más tardía de éste ha correlacionado negativamente con la puntuación en los test psicológicos. Conclusiones: Una vez conseguida la normalización del crecimiento y del desarrollo psicológico, se debería optimizar el programa de detección precoz para el HC en Cataluña e iniciar el tratamiento lo más precozmente posible para evitar que algunos niños no alcancen su potencial intelectual completo (AU)

Background and objective: Many countries have developed screening programs for CH that bring about a normal somatic and psychological development. The aim of this study is to evaluate the evolution of cases detected by the screening program of congenital hypothyroidism in Catalonia. Patients and methods: The was a descriptive, longitudinal study of a series of 136 cases of congenital hypothyroidism detected by the screening program in Catalonia from 1986 to 1997 and who had been checked in the Maternal-infantile Vall d´Hebron Hospital in Barcelona. Follow-up was carried out for growth and a psychological exploration was performed (McCarthy test and WISC-R).Results Males (30 cases, 22.1%) and females (106 cases, 77.9%) with congenital hypothyroidism of this study had a height, weight and BMI that were not different from those of the current population of Barcelona. Height was 0.5 SD above the Tanner reference values of 1966 and BMI was one SD above the Roland-Cachera reference values of 1982. This secular acceleration of growth has been observed in all developed countries. Results: In a sample of 37.5% of the cases, psychological development did not differ from that of the reference population. However, a greater intensity of neonatal hypothyroidism and its most delayed normalization correlated negatively with the score in the psychological tests. Conclusions: Once normalization of growth and psychological development are achieved, the screening program of congenital hypothyroidism in Catalonia should be optimized by initiating treatment as soon as possible to avoid the possibility that some children do not reach their complete intellectual potential (AU)

[Growth and maturation in the patients with congenital hypothyroidism detected by the neonatal screening program in Catalonia, Spain (1986-1997)]. / Crecimiento y maduración de los pacientes con hipotiroidismo congénito detectados por el programa de cribado neonatal en Cataluña (1986-1997).

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Many countries have developed screening programs for CH that bring about a normal somatic and psychological development. The aim of this study is to evaluate the evolution of cases detected by the screening program of congenital hypothyroidism in Catalonia. PATIENTS AND METHODS: The was a descriptive, longitudinal study of a series of 136 cases of congenital hypothyroidism detected by the screening program in Catalonia from 1986 to 1997 and who had been checked in the Maternal-infantile Vall d'Hebron Hospital in Barcelona. Follow-up was carried out for growth and a psychological exploration was performed (McCarthy test and WISC-R). RESULTS: Males (30 cases, 22.1%) and females (106 cases, 77.9%) with congenital hypothyroidism of this study had a height, weight and BMI that were not different from those of the current population of Barcelona. Height was 0.5 SD above the Tanner reference values of 1966 and BMI was one SD above the Roland-Cachera reference values of 1982. This secular acceleration of growth has been observed in all developed countries. In a sample of 37.5% of the cases, psychological development did not differ from that of the reference population. However, a greater intensity of neonatal hypothyroidism and its most delayed normalization correlated negatively with the score in the psychological tests. CONCLUSIONS: Once normalization of growth and psychological development are achieved, the screening program of congenital hypothyroidism in Catalonia should be optimized by initiating treatment as soon as possible to avoid the possibility that some children do not reach their complete intellectual potential.

Ovario: estrógenos, gestágenos, andrógenos, globulina fijadora de hormonas sexuales, inhibinas y cariotipo / Ovary: estrogens, gestagens, androgens, sex hormone-binding globulin, inhibins and karyotipe

El ovario es un órgano con capacidad germinal y endocrina, que sintetiza estrógenos, progesterona, andrógenos, factores locales de crecimiento, inhibinas, activina y folistatina. En este artículo se revisa: 1. La fisiología del eje hipófiso-gonadal y las diferentes técnicas de laboratorio utilizadas en la determinación de los parámetros informativos de la función germinal y endocrina, así como sus aplicaciones clínicas en entidades como la pubertad precoz y retrasada, los trastornos de la ovulación, el hiperandrogenismo ovárico y los trastornos gonadales secundarios a trastornos inmunológicos, radioterapia y quimioterapia. 2. Las pruebas de estimulación y supresión utilizadas en el diagnóstico diferencial de los trastornos puberales y del hiperandrogenismo ovárico. 3. La utilidad del cariotipo en la caracterización de los trastornos gonadales, específicamente el síndrome de Turner y el fallo ovárico precoz (AU)

The ovary has both endocrine and reproductive functions and synthesizes estrogens, progesterone, androgens, growth factors, inhibins, activins and follistatin. The present article reviews the following: 1. The physiology of the pituitary-gonadal axis and the laboratory techniques used to assess both reproductive and endocrine functions, as well as their clinical application, specifically in precocious and delayed puberty, ovulatory dysfunction, ovarian hyperandrogenism, and gonadal abnormalities due to autoimmune diseases, chemotherapy and radiotherapy. 2. The stimulation and suppression tests used in the differential diagnosis of pubertal disorders and ovarian hyperandrogenism. 3. The usefulness of karyotype in the characterization of gonadal disorders, specifically Turner's syndrome and premature ovarian failure (AU)

Gonadotropinas (LH y FSH) y corticotropina (ACTH) / Gonadotropins (LH and FSH) and adrenocorticotropin (ACTH)

Las gonadotropinas (LH y FSH) y la corticotropina (ACTH) son hormonas hipofisarias reguladas por los factores hipotalámicos correspondientes. Las gonadotropinas regulan la función gonadal masculina y femenina, así como la síntesis de las hormonas sexuales. Su cuantificación se realiza por inmunoanálisis tanto basal como en respuesta a estímulos de análogos de la Gn-RH. Su estudio es útil en el diagnóstico de la pubertad precoz, en los hipogonadismos y en las diversas afecciones del eje hipotálamo-hipofiso-gonadal. La corticotropina es otro péptido de origen hipofisario que ejerce su acción sobre la corteza suprarrenal estimulando la esteroidogénesis. Se secreta de forma pulsátil y presenta un ritmo circadiano característico, con un máximo de secreción por la mañana. La corta vida media, su inestabilidad, los tratamientos con corticoides y su vulnerabilidad a las enzimas celulares son factores a tener en cuenta en su valoración. Su cuantificación en plasma se realiza por inmunoanálisis, y su derivado sintético (ACTH 1-24) se utiliza como estímulo farmacológico para el estudio de la función hipotálamo-hipofiso-suprarrenal. Aunque el test de referencia es la hipoglucemia insulínica, por sus dificultades y contraindicaciones el test de estimulación con ACTH 1-24 se considera un método indirecto de detección de las alteraciones hipotálamo-hipofisarias. También ha sido utilizado para valorar la actividad enzimática suprarrenal y sus alteraciones congénitas, como la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) o adquirida. La participación del laboratorio hormonal es de gran utilidad en el diagnóstico de las enfermedades que afectan a dichos péptidos (AU)

Gonadotropins (LH and FSH) and adrenocorticotropin (ACTH) are pituitary hormones regulated by the corresponding hypothalamic releasing factors. Gonadotropins are the main regulators of male and female gonadal functions and sexual hormone synthesis. Laboratory assessment of LH and FSH can be basal or stimulated by GnRH analogs, using immunoassay methods. In precocious puberty, hypogonadism or other pathological conditions affecting hypothalamic-pituitary-gonadal axis, LH and FSH measurement are useful and sensitive alone or together with sexual hormones (testosterone and estradiol) in order to establish the diagnosis. Corticotropin (ACTH) is another pituitary hormone which regulates adrenal steroid synthesis. Hormone release is pulsatil throughout the day, but exhibits a diurnal pattern with levels being the highest in the early morning. ACTH secretion increases in response to hypocortisolemia if the hypothalamus and pituitary gland are intact. Numerous factors affect interpretation of the ACTH test, including half-life, stability, glucocorticoid administration and vulnerability to cellular enzymes all of which must be taken into account. Immunoassay methods are reliable and different tests can be used to study hypothalamic-pituitary-adrenal axis secondary to deficiency or hyperfunction. Hormonal laboratory assessment has a valuable role to establish the diagnosis of the diseases affecting these peptides (AU)